Врвна технологија
Пристапот на широко генетско тестирање со ретки анеуплоидии и микроделеции ја донесе високата сензитивност од 96,4 % и специфичност од 99, 8 % за ретки анеуплопидии и сензитивност од 74, 1 % и специфичност од 99, 8 % за микроделеции поголеми од 7 MB.
Veriseq NIPT solution Illumina користи широко геномско секвенционирање за да се обезбеди сеопфатен увид во генетскиот материјал. Ова нуди многу податоци за целиот геном, ефикасно отстранувајќи ги пречките воведени преку молекуларните техники како PCR. Таргетираното секвенционирање и методите засновани на плочи тежнеат кон подолги лабораториски протоколи и ангажираат повеќе кругови на PCR отколку широко геномски методи, воведувајќи можни извори за грешки и зголемувајќи ги препреките. Оваа помала покриеност може и понатаму да зголемена кога се работи со попредизвикувачки примероци како што се оние со помал процент на фетална фракција. Во овие случаеви, информацијата не се разликува доволно за тестот да понуди доверлив резултат на една или друга страна (анеуплоидија или дизомија).