За што служи Qualified® пренаталниот тест

Информации за пореметувања на хромозомите X/Y

Двата полови хромозоми (X и Y) одредуваат дали бебето ќе биде машки или женски пол. Пореметувања на хромозомите X и Y се јавуваат во случаевите кога копија од половиот хромозом недостасува, кога е присутна дополнителна копија или кога е нецелосна. 

Опциите на Qualified тестот со анализа на овие хромозоми можат да се користат за: 

•  XXX (трисомија на хромозомот X)
•  XYY (Џејкобсов синдром)
• XXY (Клинефелтеров синдром)
• Монозомија на хромозомот X (Улрих-Тарнеров синдром) 

Овие заболувања доста се разликуваат по степенот на сериозност. Поголемиот дел патат од помали ментални пореметувања во однесувањето, како и од неплодност. 

Тарнеров синдром

Тарнеров синдром е генетска аномалија која ги погодува единствено женските деца и до него доаѓа кога недостасува еден од двата X хромозоми. Тарнеровиот синдром може да предизвика широк дијапазон на здравствени и развојни аномалии. Вклучувајќи низок раст, отсуство на развој на јајници и срцеви маани.

Клинефелтеров синдром

Клинефелтеров синдром е генетска аномалија кај која машко дете има дополнителна копија од X хромозомот така што генетскиот запис му е во облик 47, XXY. Главни особни на овој синдром се неплодност и мали и слабо функционирачки тестиси. Често знаците и симптомите се толки суптични што ни родителите на децата не се свесни дека аномалијата постои.