Цистична фиброза е една од најчестите наследни болести. Настанува поради мутации во генот CFTR кој се наоѓа на хромозомот 7. CFTR генот е одговорен за создаваање протеини кои го регулираат транспортот на хлорид и натриум низ клеточните мембрани. Повеќе мутации на CFTR генот може да доведат до појава на оваа болест. Во зависност од обликот на мутацијата зависи и дали клиничката слика ќе биде потешка i попречувањата да се манифестираат порано, но текот на болеста ќе биде поблаг и ќе се појави подоцна.
Qualified Initiative® дијагностицира DF508 мутација која е поврзана со прогресивна белодробна болести и панкреасна инсуфициенца, првите симптоми се јавуваат многу рано и причинител е цистична фиброза во преку 80% случаеви.
Цистична Фиброза погодува едно од 2.500 до 3.500 новородени деца. Се претпоставува дека еден во 25-30 луѓе носител на генот за истата.
Спинална Мускулна Атрофија SMA е тешка болест, опасна по живот, која доведува до траен инвалидидет или рана смрт. И покрај тоа што болеста е ретка, доколку не се лекува, SMA е водечки генетски убиец на новороденчиња во светот. Најтежок клинички облик SMA се манифестира во првите месеци од животот со сериозни пореметувања на моторните функции на детето.
Кај SMA доаѓа до губиток на нервни клетки (мотоневрони), кои овозможуваат движења на мускулите. Еднаш изгубени, моторните неврони не можат да бидат регенерирани. Болеста доведува до прогресивна атрофија на мускулите, губење на функциите, парализа и смрт. Носителите на рецесивните гени се целосно здрави и не знаат дека го поседуваат тој ген. Еден во 40-60 луѓе е носител на генот за SMA.
Едно во 10,000 новороднчиња се раѓа со SMA. Терапијата е тешко достапна, а последиците се поголеми со текот на времето. Болеста се појавува кога детето од двата родители ќе наследи SMN ген.
Qualified Initiative® ги дијагностицира сите промени кои можат да доведат до појава на болеста и ја елиминира можноста идните родители да пренесат SMN ген на потомството.
Qualified Initiative® се спроведува преку лабораториско вадење на мала количина венска крв. Резултатите од генетската лабораторија се достапни по 3 недели. Преку тестирање на еден родител (доколку е негативен) се елиминира можноста детето да ја развие болеста.
Преку нетестирање на другиот родител постои можност детето да биде носител но без појава на симптоми на SMA и скоро сигурно без појава на тешки облици на CF.
Ценатa на Initiative® тестот изнесува 99 €, доколку се прави во пакет со било кој Qualified® пренатален тест. Доколку се прави самостојно, цената е 299 €.
За повеќе информации каде и како можете да направите Initiative® и/или Qualified® тест, можете да не контактирате на долу наведените телефони или преку е-мејл на info@biosave.mk
