3q27-3q29 микроделеција
21q22.11 микроделеција
21q22.12 микроделеција
20q микроделеција
20q13.2 микроделеција
9q22.3 микроделеција
8p21.3-p23.3 микроделеција
18q22.1-qter микроделеција
6q21q23 микроделеција
9q13q21.13 микроделеција
9p микродупликација
11q23.3-11q25 микроделеција
14q24.1q микроделеција
15q11-q13 микроделеција
19q12q13.2 микродупликација
19p13.13 микроделеција
t(14;20)(q11;q13) транслокација
20q11.2 микроделеција
Xq26.2–q27.1 микроделеција
2q23.1 микроделеција
2q24.1q24.2 микроделеција
2q37 микроделеција
3p14 микроделеција
4p15 микроделеција
5q12 микродупликација
5p13.3p14.3 микроделеција
5q22.2q23.1 микроделеција
6q16 микроделеција
6q26-q27 микроделеција
7p21.1–p14.3 микроделеција
7q21.2-q22.1. микроделеција
7q22.1q31.1 микроделеција
7q31 микроделеција - Детска говорна апраксија
7q33-36.1 микроделеција
8p12-p21.2 микроделеција
8q11.1-q12.1 микроделеција
8q21.11 микроделеција
8q22.2-q23.3 микроделеција
8q24.11q24.3 микроделеција
9q21.11-q21.2 микроделеција
11q14.2-11q22.1 микроделеција
12q24.31-q24.33 микроделеција
13q22.2–13q32.1 микроделеција
14q22-23 микроделеција
15q15.2‐q22.2 микроделеција
17q22 микроделеција
17q22 микродупликација
18q12.2 микроделеција
18q22.1 микроделеција
19q13.11 микроделеција
20q13.2-q13.33 микроделеција
21q21.1-q21.3 микроделеција
22q13 микроделеција - Phelan–McDermid Syndrome
18p микродупликација
9p микроделеција
14q11-q22 микроделеција
1p36 микроделеција
6q11-q14 микроделеција
8q12.1-q21.2 микроделеција
Xq21 микроделеција
1q41-q42 микроделеција
6q24-q25 микроделеција
Dandy-Walker syndrome (DWS)
18p микроделеција
10q26 микроделеција
3p- sindrom микроделеција
2p12-p11.2 микроделеција
5q14.3 микроделеција
13q14 микроделеција
10q22.3-q23.2 микроделеција
Levy-Shanske syndrome
15q26-qter микроделеција
6pter-p24 микроделеција
Split-hand/foot malformation 5 (SHFM5)
Xq27.3-q28 микродупликација
Holoprosencephaly 6 (HPE6)
Xp21 микроделеција
Cri du Chat syndrome
WAGRO syndrome
Yuan-Harel-Lupski syndrome
Cat-Eye syndrome
Jacobsen syndrome
DiGeorge syndrome 2 (DGS2)
Langer-Giedion syndrome (LGS)
2p16.1-p15 микроделеција
4q32.1-q32.2 triplication syndrome
16p12.2-p11.2 микроделеција
Xp11.23-p11.22 микродупликација
2q31.1 микродупликација
2q33.1 микроделеција
Xq28 микроделеција
22q11.2 микродупликација
Alpha Thalassemia, Mental Retardation syndrome
16p13.3 микроделеција
16p11.2-p12.2 микродупликација
5q12 микроделеција
1p32-p31 микроделеција
1p31 микродупликација
16q22 микроделеција
Frias syndrome
2q35 микродупликација
15q25 микроделеција
22q11.2 микроделеција