Замена за Qualified® пренаталниот тест

Која е алтернативата на пренатален тест?

Пренатални скриниг тестови

Пренаталните скрининг тестови се смислени така за да Ви пружат информација која се однесува на генетското здравје на Вашето бебе. Ако ги разберете можностите на скрининг опциите, можете да донесете информирана одлука за тоа кој тест е најдобар за Вас. Гинекологот ќе Ви понуди дополнителни информации за опциите на тестот.

Пренатални скрининг тестови:

Го проценуваат ризикот за одредени состојби во бременоста
Не носат ризик за бременоста
Се пропратени со дополнителни тестови, ако е потребна дијагноза
Можат да се прават веќе од навршена 10. недела од бременоста

Qualified® пренатален тест

Qualified® тестот е многу доверлив тест за утврдување трисомии на хромозомот 21, 18 и 13. Исто така може да даде информација и за останатите хромозомои како и за структурните аномалии (микроделеции и дупликации). Тестот исто така може да се користи za утврдување пол на бебето и пореметувања во бројот на половите хромозоми (X, Y).

Во случај на позитивен наод (детектирана аномалија) на Qualified пренаталниот тест треба да пристапите на инвазивна дијагностика со цел потврдување на резултатот. Во зависност од гестациската старост на трудницата расположливи се следните методи:

Хорион биопсија CSV

Хорион биопсија е инвазивна дијагностичка процедура при која со долга игла под контрола на ултразвук се зема примерок од ткивото на плацената на плодот (хорионски ресички). Генетска лабораторија потоа го зема тој примерок од ткивото за анализа на хромозомите. Оваа процедура може да се прави о 10. недела од бременоста па се до 13. недела од бременоста. Ризикот од спонтан абортус по процедурата изнесува од 1/140 до 1/ 4500.

Амниоцинтеза

Амнионската течност која се наоѓа околу плодот се собира користејќи долга игла под контрола на ултразвук. Потоа бебешките клетки од таа течност се анализираат во генетска лабораторија. Процедурата обично се изведува помеѓу 15. и 20. недела од бременоста. Ризикот од спонтан абортус кај амниоцинтезата изнесува од 1/160 до 1/9000.

Кордоцинтеза

Кордоцинтеза е инвазивна процедура при која се зема примерок од крвта на плодот од папочната врвка. Се работи се цел поставување конечни дијагнози (доколку преку пренатални тестови, експертски ултразвук или амниоцинтеза не е можно да се утврди точна дијагноза) или доколку сте задоцниле со амниоцинтезата. Во ретки ситуации се користи за проверка на изгледот и бројот на хромозоми (анализа на кариотип). Се работи по 20. недела од бременоста. Процедурата трае од 30 до 60 минути. Компликации можат да настанат во 1-3% од случаите.