Кај човекот постојат 23 пара хромозоми. Се работи за ДНК молекули и протеини кои содржат генетски информации. Трисомија представува хромозомско порметување, кога се присутни три наместо нормалните две копии на одреден хромозом.
Трисомија на хромозомот 21 е предизвикана од присуство на дополнителна копија на хромзомот 21 и претставува најчест облик на хромозомски пореметувања кај луѓето. Оваа трисомија доведува до Даунов синдром, кој е поврзан со генерално умерени интелектуални ограничувања и други пореметувања, како што е конгенитална болест на срце. Трисомија на хромозомот 21 се јавува во една на секои 500 бремености. Приближно една третина од бременостите со трисомија на хромозомот 21 резултира со губиток на истата. Затоа се проценува дека само 1 од 830 новороденчиња погодени со трисомија на хромозомот 21. Веројатноста за појава на трисомоија на хромозомот 21 е во голема мерка поврзана со староста на мајката. На пример, ризик за трисомија на хромозомот 21 кај 20-годишни трудници изнесува просечно 1 наспрема 1050, додека ризикот кај 40-годишни трудници приближно 1 наспрема 100 (податоци на крајот на првиот триместар од бременоста).
Трисомија на хромозомот 18 настанува поради присуство на дополнителна копија на хромзомот 18. Трисомија на хромозомот 18 доведува до Едварсов синдром и се поврзува со многу висока стапка на спонтани абортуси. Децата родени со Едвардсов синдром вообичаено се со сериозни пречки во развојот и патат од повеќекратни физички пореметувања. Нивниот животен век е воглавно само неколку месеци. Се проценува дека Едвардсов синдром се јавува приближно кај 1 на 5.000 новороденчиња. Ризикот од трисомии на хромозомот 18 исто така во голема мера зависи од годините на старост на мајката.
Трисомија на хромозомот 13 настанува како резултат на присуство на дополнителна копија на хромзомот 13. Трисомија на хромозомот 13 доведува до Патау синдром и се поврзува со многу висока стапка на спонтани абортуси. Децата родени со трисомија на хромозомот 13 обично патат од серизони вродени срцеви и други пореметувања, ретко ја преживуваат првата година од животот. Се проценува дека трисомија на хромозомот 13 се јавува прилижно кај 1 на 16. 000 новороденчиња. Со староста на мајката се зголемува ризкот од оваа трисомија.
